منو
منو
جدول محتوا
آنمی سلول داسی شکل
خلاصه
کم‌خونی داسی‌شکل شدن اریتروسیت‌ها، نوعی هموگلوبینوپاتی اتوزومال مغلوب می‌باشد که بطور شایعتر در نژاد آفریقایی‌ها و مدیترانه‌ای شرقی دیده می‌شود. فرم آنمی سیکل‌سل هموزیگوس (HbSS) شایعترین فرم بیماری است. همچنین فرم‌های هتروزیگوس آن به نام سیکل سل تریت (HBSA) نیز در حاملین وجود دارد که این افراد در برابر ابتلا به عفونت مالاریا مقاوم می‌باشند. فرم بسیار نادر دیگری به نام HBSC نیز وجود دارد، که یک زنجیره داسی و یک زنجیره هموگلوبین C در آن وجود دارد. مکانیسم داسی شدن اریتروسیت‌ها جابه‌جایی نقطه‌ای و جایگزینی والین بجای آمینواسید گلوتامیک اسید می‌باشد. انفارکتوس‌ها در کبد، طحال، کلیه‌ها، استخوان، CNS و سایر ارگان شایع بوده و سبب اختلال پیشرونده عملکرد ارگان و درد مزمن و حاد در این مکان‌ها می‌شود. غربالگری در دوره نوزادی می‌تواند به تشخیص زودرس بیماری کمک کند. درمان شامل اقدامات لازم برای بحران‌های انسداد عروقی، آنمی همولیتیک و عوارض و پیشگیری از بیماری می‌باشد. پیوند مغز استخوان آلوژنیک تنها درمان قطعی می‌باشد.
اپیدمیولوژی
- غالباً نژاد آفریقایی و مدیترانه‌ی شرقی را درگیر می‌کند.
- آفریقا شیوع بالایی از بیماری را دارد. (30% هتروزیگوس)
- ژن هموگلوبین داسی شکل (HbS) در 8% آمریکایی‌های آفریقایی تبار دیده می‌شود.
- آنمی سلول داسی شکل شایعترین فرم آنمی همولیتیک داخلی در سطح دنیا می‌باشد.
پاتوفیزیولوژی
ژنتیکی:
- هتروزیگوس (HbSA): فقط یک آلل سیکل سل دارند و معمولاً بدون علامت‌اند ← حامل سیکل سل (sickle cell trait )
- هوموزیگوس (HbSS): هردو آلل سیکل سل را دارند. ← آنمی سیکل سل
- جهش نقطه‌ای در ژن بتا-گلوبین (کروموزوم 11) ← والین جای گلوتامیک اسید را می‌گیرد
- در صورتی‌که لیزین جای گلوتامیک را بگیرد، هموگلوبین C یا همان HbC ایجاد می‌شود.
- بیماری هموگلوبین SC:
- برای HbSو HbC هتروزیگوس می‌باشد.
- علائم از سیکل سل تریت (sickle cell trait ) شدیدتر بوده و از آنمی سیکل سل (هموزیگوس) خفیف تر می‌باشد.
- بیماری هموگلوبین SC:
ترکیب هموگلوبین در سلول داسی شکل:
| هموگلوبین | نرمال | داسی شکل تریت (هتروزیگوس) | بیماری داسی شکل (هموزیگوس) |
| HbA | 95–98% | 60% | 0% |
| HbS | 0% | 40% | 75–95% |
| HbF | < 2% | < 2% | 5–25% |
مکانیسم:
- زمانی‌که هموگلوبین اکسیژن خود را آزاد می‌کند، دفرمه و داسی شکل می‌شود؛ موارد زیر با آزادشدن وکاهش فشاراکسیژنی همراهند:
- هایپوکسی (در ارتفاعات بالا)
- در افراد هموزیگوس حدود 100% مولکول‌های هموگلوبین، به دنبال کاهش جزئی اکسیژن داسی شکل می‌شوند.
- در افراد هتروزیگوس (HbSA) داسی شکل شدن فقط در کاهش شدید فشار اکسیژنی رخ می‌دهد.
- عفونت‌ها
- دهیدراتاسیون
- اسیدوز
- تغییرات ناگهانی در دمای بدن
- استرس
- حاملگی
- هایپوکسی (در ارتفاعات بالا)
- سلول‌های داسی شکل الاستیسیته و انعطاف لازم اریتروسیت طبیعی برای گذر از عروق ریز را ندارند، و با چسبیدن به اندوتلیوم عروقی سبب انسداد عروق و انفارکتوس بافت به دنبال آن می‌شود.
- همولیز خارج عروقی💬 و داخل عروقی
- همولیز و افزایش متابولیسم و تخریب اریتروسیت ها ممکن است سبب کمبود فولات شود.
- بدن برای جبران کمبود اکسیژن، تولید هموگلوبین جنینی (HbF) را افزایش می‌دهد.