
سیستیک فیبروزیس (CF)
سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که به دلیل جهش در ژن CFTR، یعنی ژن کدکنندهی پروتئین سیستیک فیبروزیس که پروتئین تنظیمگر هدایتی در عرض غشای سلول میباشد، به وجود میآید. این جهش باعث تولید کانالهای کلری مختل در غشاهای سلولی غدد برونریز میشود و علائم به دلیل تولید ترشحات بیش ازحد گرانرو و غیرطبیعی توسط این غدد شکل میگیرند. اغلب اوقات اولین نشانهی بالینی سیستیک فیبروزیس ناتوانی در دفع موکونیوم (همان ایلئوس مکونیوم) است.

















