منو
منو
جدول محتوا
سندرم آلپورت
خلاصه
سندرم آلپورت اختلالی ژنتیکی می‌باشد که با گلومرولونفریت مشخص می‌شود و اغلب با کریِ حسی-عصبی و اختلالات چشم همراه است. این بیماری به علت اختلال ژنتیکیِ کلاژن نوع 4 رخ می‌دهد که با الگویِ وابسته به X به ارث می‌رسد؛ بنابراین بیشتر پسران را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بیماران معمولاً با هماچوریِ گروسِ متناوب در دورانِ شیرخوارگی (infancy) مراجعه می‌کنند. در نوجوانی، بیماران معمولاً با نشانه‌های جدی‌تری از بیماری مزمن کلیوی (مثلاً پروتئینوری) دست و پنجه نرم می‌کنند. این بیماری ممکن است به کَری منجر شود و در موارد نادر موجبِ اختلال بینایی خواهد شد. در اَشکال خفیف‌تر، بیماران ممکن است بدون علامت باقی بمانند و فقط نیاز به نظارت داشته باشند. در سندرم آلپورتِ کلاسیک، ارزیابیِ تشخیصی در آنالیز ادراری، میکروهماچوریِ پایدار و در بیوپسیِ کلیه، جدا شدگیِ غشای پایه گلومرول را نشان می‌دهد. شکل کلاسیک بیماری به سمت بیماریِ مرحله آخر کلیوی (ESRD) بین دهه دوم و سوم زندگی ختم می‌شود و تنها گزینه‌ی درمانیِ قطعیِ آن پیوند کلیه می‌باشد.
اپیدمیولوژی
- اختلالی نادر💬
- شایعترین نفریت ارثی