هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) گروهی از نقایص اتوزومی مغلوب در آنزیم‌هایی را در برمی‌گیرد که مسئول سنتز کورتیزول، آلدوسترون و در موارد بسیار نادر، سنتز آندروژن هستند. همه‌ی اشکال CAH با سطح پایین کورتیزول، سطح بالای ACTH و هایپرپلازی آدرنال مشخص می‌شوند. تظاهرات بالینی دقیق به نوع نقص آنزیم بستگی دارد. شایعترین شکل CAH در اثر کمبود β21- هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود و با افت فشار خون، دستگاه تناسلی مبهم، مردانگی یا ویریلزاسیون (در ژنوتیپ زنانه) و/ یا بلوغ زودرس (در مردان و زنان) ظاهر می‌شود. تمامِ نوزادانِ تازه متولد شده در ایالات متحده با اندازه‌گیری 17-هیدروکسی پروژسترون در نمونه خون به دست آمده از پاشنه پا، از نظر کمبود β21- هیدروکسیلاز غربالگری می‌شوند. درمان CAH شامل درمان جایگزین مادام العمر گلوکوکورتیکوئید و فلودروکورتیزون است. برخی از اشکال نادر CAH (به عنوان مثال، کمبود β11- هیدروکسیلاز و α17- هیدروکسیلاز) با علائم ناشی سطح بالای مینرالوکورتیکوئید (به عنوان مثال، فشار خون بالا) آشکار می‌شوند و بنابراین علاوه بر جایگزینی گلوکوکورتیکوئید، به اسپیرونولاکتون (مهار کننده گیرنده آلدوسترون) نیز برای درمان، نیاز دارند. در افراد مبتلا به نوع ویریلیزاسیون (مردانگی شدن زن) CAH، احتمال افزایش بی نظمی جنسیتی (عدم تطابق ویژگی‌های فیزیکی بدن شخص با احساسات درونی) افزایش می‌یابد. مداخلات پزشکی تعیین جنسیت نهایی ممکن است در موارد مبهم بودن سیستم تناسلی، در نظر گرفته شود. از عوارض CAH می‌توان به افت قند خون شدید، نارسایی آدرنال و عدم رشد اشاره کرد.