منو
منو
جدول محتوا
اسفروسیتوز ارثی
خلاصه
اسفروسیتوز ارثی (HS) نوعی اختلال اتوزومال غالب (در بیشتر موارد) در پرتئین‌های غشای سلولی می‌باشد که اریتروسیت را مستعد همولیز می‌کند. این بیماری در نژاد اروپای شمالی شیوع بیشتری دارد. علائم بیماری می‌تواند از بی‌علامت تا هیدروپس فتالیس جنینی در داخل رحم متفاوت باشد. HS بطور شایع‌تر در دوران نوزادی و کودکی با زردی، کم‌خونی و اسپلنومگالی تظاهر می‌یابد. تشخیص بر پایه سابقه بیمار و یافته‌های آزمایشگاهی صورت می‌گیرد. درمان برپایه شدت بیماری بوده و در موارد حاد می‌توان از انتقال خون و فوتوتراپی مکمل فولیک اسید و کوبالامین و در نهایت اسپلنکتومی استفاده کرد. همچنین این بیماران در خطر بالایی برای عوارض همولیتیک (بحران آپلاستیک گذرا، آنمی مگالوبلاستیک، تشکیل سنگ صفراوی) قرار دارند.
اپیدمیولوژی
- بروز: 1 نفر در هر 5000 هزار نفر
- شایعترین بیماری همولیتیک در نژاد اروپای شمالی
اتیولوژی
- نقص مادرزادی پروتئین غشای اریتروسیت
- الگوی توارث:
- اتوزومال غالب (75% موارد)
- اتوزومال مغلوب (25% موارد)
- سابقه خانوادگی غالباً مثبت می‌باشد و معمولاً در اطرافیان بیمار کسی که در جوانی اسپلنکتومی شده یا سنگ صفراوی داشته است، دیده می‌شود.
- پروتئین های درگیر در این بیماری:
- اسپکترین
- آنیکرین
- باند 3
- پروتئین 4.2