| شیوع | پاتوفیزیولوژی | اختلال |
مقاومت به اثر پروتئین C (فاکتور 5 لیدن) | - در حالت طبیعی، پروتئین C فعال شده و با مهار فاکتور 5 انعقادی، سبب مهار انعقاد و تشکیل ترومبوز می‌شود.
- به دنبال جهش ایجادشده در فاکتور 5 (قرارگیری گلوتامین به جای آرژینین)، به مهار پروتئین C پاسخ نداده و ترومبوزهای مکرر وریدهای محیطی و مغزی به همراه سقط‌های مکرر رخ می‌دهد.
| هتروژن 5% |
| هموزیگوس <1% |
| افزایش سطح فاکتور 8 | - در همراهی با فاکتور 9، سبب فعال شدن فاکتور 10 شده و وقایع ترومبوتیک را افزایش می‌دهند.
| 5% |
| جهش در ژن پروترومبین | - به طور عادی پروترومبین با تبدیل شدن به ترومبین، سبب شکسته شدن فیبرینوزن به فیبرین می‌شود.
- به دنبال جهش، افزایش بیان شدن ژن اتفاق می‌افتد و با افزایش سطح پروترومبین خون، وقایع ترومبوتیک را سبب می‌شود.
| 3% |
| کمبود پروتئین S | - در حالت طبیعی، ترومبومدولین تولیدشده توسط سلول‌های اندوتلیال، به ترومبین فعال شده می‌چسبد ← فعال شدن پروتئین C ← کمپلکس پروتئین S و C، فاکتورهای 5 و 8 (پیش انعقادی‌ها) را مهار می‌کنند، بنابراین با کمبود این فاکتورها ترومبوز افزایش می‌یابد.
| 1% |
| کمبود پروتئین C | <1% |
| کمبود آنتی ترومبین 3 | - آنتی ترومبین 3، با اتصال به ترومبین و فاکتور 10، انعقاد را مهار می‌کند.
- توجه داشته باشید که هپارین با تقویت اثر آنتی ترومبین 3، سبب افزایش aPTT می‌شود و اثر درمانی را نشان می‌دهد؛ اما با کمبود این فاکتور، هپارین درمانی هیچ تأثیری بر روی aPTT و انعقاد نخواهد داشت.
| 0.1% |
| هایپرهموسیستئینوری | - هموسیستئین اعمال زیر را بر عهده دارد:
- افزایش فعالیت فاکتور 5 و7، مهار پروتئین C، افزایش ویسکوزیته (گرانروی) خون و کاهش فعالیت ضدترومبوتیک اندوتلیال عروق
- افزایش هموسیتئین در کمبود ویتامین B6، فولات و کوبالامین دیده می‌شود. همچنین اختلال اتوزوم مغلوب در ژن آنزیم متابولیزه کننده هموسیستئین نیز ممکن است دیده شود.
| 5-7% |
