سندرم لینچ

 سندرم لینچ یا کنسرکولون غیرپولیپی ارثی (HNPCC) بیماری فامیلی است که در اثر جهش اتوزومال غالب ایجاد می‌شود. با رخداد این جهش تعدادی آدنوم کوچک در کولون ایجاد شده و این آدنوم‌ها می‌توانند به سمت سرطانی شدن پیش بروند. همچنین این افراد در ریسک بالای ابتلا به سرطان‌های اندومتر، معده و تخمدان هستند. معیار آمستردام 2 برای تعیین بالا بودن ریسک این سندرم استفاده می‌شود. آنالیز ژنتیکی و MMR( mismatch repair) جهت قطعی شدن تشخیص بکار می‌روند. درمان کنسرهای کولون شامل توتال کولکتومی و ایمونوتراپی بعد از آن است. غربالگری ژنتیکی در تمام اعضای خانواده فردی که جهش ژنی تأییدشده دارد، انجام می‌شود. غربالگری باید از سن 20-25 سالگی شروع شود و هر 1 تا 2 سال تکرار گردد؛ یا این که 2-5 سال قبل از جوانترین مورد بیمار در خانواده، باید غربالگری را شروع کرد.