منو
منو
جدول محتوا
بیماری کلیه‌ی پلی‌کیستیک (PKD)
خلاصه
بیماری کلیه پلی‌کیستیک (PKD) نوعی اختلال ارثی می‌باشد که در آن کیست‌های متعدد در کلیه به وجود می‌آیند. سازمان WHO دو نوع طبقه‌بندی را برای این بیماری انجام داده است: PKD اتوزوم مغلوب (ARPKD) که با امید به زندگیِ پایین همراه می‌باشد و به ندرت دوران کودکی را به پایان خواهند رساند؛ و PKD اتوزوم غالب (ADPKD) که با کاهش امید به زندگی در بزرگسالان همراه می‌باشد. شدت علائم بر اساس اختلالت زمینه‌ای بسیار متفاوت است. ظهور ARPKD معمولاً در دوران شیرخوارگی و کودکی می‌باشد و همراه با نارسایی ریوی و نارسایی پیشرونده‌ی کلیه خواهد بود. از طرف دیگر بیماران با ADPKD معمولاً با درد پهلو، فشار خون بالای شریانی و بیماری کلیوی پیشرونده در بزرگسالان همراه می‌باشد. تشخیص و درمان زودرس ممکن است که از بیماری مرحله آخر کلیوی پیش‌گیری یا آن را به عقب بیاندازد. پیوند کلیه تنها گزینه‌ی درمانیِ قطعی می‌باشد.
اپیدمیولوژی
- بروز
- ADPKD: حدود 1000/1؛ یکی از شایعترین بیماری‌های ارثیِ کلیه در انسان‌ها
- ARPKD: حدود 20.000/1
- جنسیت: ♂ = ♀
طبقه‌بندی
مروری بر طبقه‌بندیِ WHO
اتیولوژی | ویژگی‌ها | سن ظهور | |
بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزوم مغلوب (ARPKD) | ارثی: جهش در کروموزوم 6 |
| از تولد تا دوران کودکی |
بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزوم غالب (ADPKD) | ارثی: جهش در کروموزوم 16 (85% موارد) یا 4 (15% موارد) با تغییر پلی‌سیستین 1 یا 2 (محصول ژن PKD1 و PKD2 به ترتیب) |
| دوران بزرگسالی (معمولاً بالای 30 سال سن) |