منو
منو
جدول محتوا
پورفیریا
خلاصه
پورفیریا گروهی از بیماری‌هاست که به صورت ارثی یا اکتسابی (نادر) اختلال در آنزیم‌های ساخت هِم در کبد یا مغزاستخوان ایجاد می‌شود. تمامی پورفیریاها با تجمع پورفورین یا مشتق‌هایی از آن شناخته می‌شوند که می‌توانند با توجه به اندام درگیرکننده (پوست، کبد، سیستم عصبی مرکزی) علائم متفاوتی ایجاد کنند. شایعترین فرم بیماری PCT یا همان Porphyria cutanea tarda است که با حساسیت‌های پوستی تاول‌زا به صورت مزمن و ادرار چای رنگ (به دلیل وجود پورفیرین داخل آن) شناخته می‌شود. فرم AIP (پورفیریای متناوب حاد) از نظر شیوع در درجه دوم قرار دارد، که با یبوست، تاکی‌کاردی، اختلالات عصبی و دردهای شکمی شدید تهدیدکننده حیات همراه است. حملات بیماری از داروها، الکل، عفونت‌ها، مسمومیت با سرب و روزه‌داری تحریک می‌شود. تشخیص بیماری از طریق تشخیص پیش‌سازهای هم در ادرار قطعی می‌شود. درمان بیمار حمایتی است و بیمار باید از موارد تحریک کننده پرهیز جوید؛ همچنین در موارد حاد می‌توان از هِمین (hemin) برای کاهش تولید هم استفاده شود.
تعریف
- پورفیریا یک گروه نادر از اختلالات متابولیکی ارثی یا اکتسابی (کمتر شایع) است که در آن آنزیم‌های معیوب، بیوسنتز هِم را در کبد و/ یا مغز استخوان مختل می‌کنند.
پاتوفیزیولوژی:
- محرک ← کاهش فعالیت آنزیمی در بیوسنتز هِم ← تجمع محصولات واسطه در واکنش‌های تولید هم ← رسوب در بافت‌های مختلف مانند پوست و/ یا کبد ← افزایش حذف از طریق ادرار یا مدفوع ← یافتن متابولیت‌ها در ادرار و مدفوع
- براساس آنزیم مختل شده، واسطه‌های مختلفی در واریان‌های مختلف بیماری تجمع می‌یابند.