بیماری ویلسون یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب است که در آن دفع مس مشکل داشته و مس اضافی در بافتهای بدن تجمع مییابد. در مراحل ابتدایی رسوب مس در کبد دیده میشود. با پیشرفت بیماری، مس در قرنیه و مغز نیز میتواند تجمع یابد. بیماری، اغلب تا قبل از علائمِ هپاتیت، سیروز، پارکینسونیسم و دمانس بدون تشخیص باقی میماند. حلقهی کایزر-فلچر به صورت رسوب قهوهای رنگ اطراف عنبیه تشکیل میشود. سرولوپلاسمین (پروتئین انتقالی مس در سرم) پایین سرم و افزایش دفع مس از راه ادرار تشخیص را قطعی میکند. تست ژنتیک یا بیوپسی کبد، همراه با اندازهگیری مقدار مس، میتواند در تشخیص بیماری کمک کند. درمان به صورت رژیم غذایی با مس پایین و تجویز شلاتورهایی مانند پنیسیلامین میباشد. اگر تشخیص و درمان در مراحل اولیهی بیماری انجام گیرد، پیشآگهی خوب است.