نقص‌های قلبی مادرزادی سیانوزی

نقص‌­های قلبی سیانوزی (CHDs)، ناهنجاری­‌های مادرزادی هستند که معمولاً دیواره‌­های دهلیزی، یعنی دهلیز راست (RA) یا دهلیز چپ (LA)؛ دیواره­‌های بطنی، یعنی بطن راست (RV) یا بطن چپ (LV)؛ دریچه‌­های قلبی و/ یا عروق بزرگ را درگیر می­‌کنند. علل شایع عبارتند از نقص­‌های ژنتیکی (مثلاً سندرم دی‌-جرج)، مشکلات مربوط به مادر (مثلاً دیابت حاملگی) و جهش­‌های ژنی خودبه­‌خودی.

نقص‌­های قلبی سیانوزی، از لحاظ پاتوفیزیولوژی، زمانی به وجود می‌آیند که شانتی راست به چپ داشته باشیم و این شانت منجر به ورود خون کم اکسیژن به جریان خون سیستمیک شود. هایپوکسمیِ حاصل از این شرایط از نظر بالینی خود را به شکل سیانوز نشان می‌­دهد، سیانوزی که ممکن است به صورت یک پدیده‌­ی حاد و تهدیدکننده‌­ی حیات رخ دهد. علائم دیگر عبارتند از کمبود رشد کودک، سوفل‌های قلبی تشخیصی و علائم مربوط به نارسایی قلبی. تشخیص از راه مشاهده‌­ی نقص در اکوکاردیوگرافی، به قطعیت می­‌رسد. یافته‌­های تشخیصی دیگر عبارتند از درصد اشباع اکسیژن پایین و یافته­‌های مشخصی در X-ری سینه‌­ای. نقص‌­های قلبی محتاج به درمان، از راه فرایندهای کاتترگذاری یا جراحی درمان می­‌شوند. درمان دارویی حمایتی در بیماران دارای نارسایی قلبی (مثلاً دیورتیک‌­ها و داروهای اینوتروپیک) یا در صورتی که نتوان جراحی انجام داد (مثلاً تجویز پروستاگلاندین‌)، اندیکاسیون دارد. اکثر نقص‌­های قلبی سیانوزی، درصورتی که درمان مناسبی دریافت نکنند، در سال اول زندگی کشندگی بالایی دارند.