کارسینوم سلول کلیوی

نگاه کلی

• اکثر سرطان‌های سلول کلیه (RCC ها) به صورت اسپورادیک (تک گیر رخ می‌دهند)
• حدود 4% کارسینوم‌های سلول کلیوی با فاکتورهای ارثی همراهی دارند.
• هر دو حالت، با تغییراتی در بازئ کوتاه کروموزوم 3 (3p) و تغییرات متعاقب در ژن VHL همراه هستند.

ریسک فاکتورهای RCC اسپورادیک💬

• سبک زندگی
  • مصرف دخانیات
  • چاقی
• شرایط همراه
  • بیماری آنمی داسی شکل💬
  • بیماری‌های کیستی کلیوی اکتسابی💬
  • سنگ‌های لگنچه‌ی کلیه
  • هایپرتنشن
  • نقص سیستم ایمنی
  • عفونت مزمن با هپاتیت C
• عوامل خطرزای متعاقب
  • قرارگری در معرض مواد زر در محل کار:
    • کادُمیوم
    • آزبست
    • محصولات جانبی نفتی مانند تری‌کلرواتیلن
  • مصرف داروهای شیمی‌درمانی (مثلاً سیسپلاتین) در دوران کودکی💬
  • مصرف مزمن و مداوم داروهای ضد درد (استامینوفن و آسپرین)

کارسنوم سلول کلیوی ارثی

• سندرم ون هیپل لینداو (VHL): تقریباً 40% بیماران دارای سندرم VHL دچار کارسینوم سلول کلیوی می‌شوند (معمولاً RCC سلول پاک)
• توبروس اسکلروز
  • ∼ 5% بیماران مبتلا به توبروس اسکلروزیس دچار کارسینوم سلول کلیوی می‌شوند (معمولاً RCC سلول پاک)
  • RCC همراه با توبروس اسکلوزیس اغلب اوقات در زنان رخ می‌دهد.
• سندرم Birt-Hogg-Dube
  • یک بیماری کروموزمال غالب ارثی که به دلیل جهش در ژن فولیکولین (FLCN) روی کروموزم 17 رخ می‌دهد.
  • با علائم زیر شناخته می‌شود:
    • زخم‌های پوستی: فیبروفولیکولُما، تومورهای هامارتومی خوش خیم فولیکول‌های مو
    • کیست‌های ریه💬
    • کارسینوم سلول کلیه (معمولاً RCC کروموفوبیک یا RCC اُنکوسیتیک)
  • سندرم لیومیوماتوزیس ارثی و سرطان کلیه (HLRCC)
    • یک بیماری اتوزومال غالب که به دلیل جهش در ژن فومارات دهیدروژناز واقع روی کروموزوم 1 رخ می‌دهد.💬
    • با لیومیوماهای جلدی و رحمی شناخته می‌شود.
    • 15 % این بیماران دچار RCC پاپیلاری تیپ 2 می‌شوند.
  • کارسینوم سلول کلیه پاپیلاری ارثی (HPRCC)
    • یک بیماری اتوزومال غالب با قابلیت انتقال‌پذیری زیاد به نسل آینده
    • در نتیجه‌ی جهش‌های فعال کننده در پروتو-اُنکوژن MET واقع روی بازوی بلند کروموزوم 7، رخ می‌دهد
    • معمولاً با RCC پاپیلاری تیپ 1 همراه است
  • کمبود سوکسینات دهیدروژناز: یک بیماری اتوزومال غالب که با پاراگانگلیوما، فئوکروموسیتوما و سرطان سلول کلیه همراهی دارد.