جدول محتوا
تالاسمی
خلاصه
تالاسمی به گروهی از اختلالات خونی ارثی گفته می‌شود، که درنتیجه‌ی اختلال درسنتز زنجیره گلوبین و درنتیجه هموگلوبین، کم‌خونی به وجود می‌آید. براساس زنجیره مختل شده، به دو زیرگروه آلفا و بتا تقسیم می‌شود. تالاسمی اغلب در مناطق مالاریاخیز یافت می‌گردد؛ آلفاتالاسمی در آسیایی و آفریقایی تبارها شیوع بیشتری دارد، درحالی که بتاتالاسمی بیشتر در نژاد مدیترانه‌ای دیده می‌شود. بتاتالاسمی به دو زیردسته‌ی هتروزیگوس مینور و هموزیگوس ماژور تقسیم می‌شود. افراد با بتای مینور فقط از ریسک پایین همولیز رنج می‌برند؛ در حالی که افراد با بتای ماژور در همان نوزادی کم‌خونی شدیدی دارند، که اغلب با عقب ماندگی رشد همراه می‌باشد. آلفاتالاسمی نیز چندین واریان مختلف دارد؛ درصورت حذف تمامی چهار آلل الفا (بیماری هموگلوبین بارت) مرگ در رحم مادر یا مدت کوتاهی پس از تولد اتفاق می‌افتد. درصورت حذف 3 آلل از 4 آلل آلفا، بیماری هموگلوبین H ایجاد می‌گردد. در تمامی فرم‌های تالاسمی، خونسازی نامؤثر می‌تواند سبب تحریک فعالیت خونسازی خارج مدولاری (مغزاستخوان) و هایپرپلازی مغزاستخوان شود. در رادیوگرافی جمجمه این تغییرات بصورت نمای Hair-on-end (مو برروی استخوان) دیده می‌شود. تشخیص قطعی با الکتروفورز یا آنالیز DNA صورت می‌گیرد. اگر بیماری با تالاسمی نیازمند انتقال خون باشد، باید احتمال افزایش بار آهن در نظر گرفته شود و با داروهای شلاتور (دفروکسامین) درمان شود.
اپیدمیولوژی
نکته: آلفاتالاسمی در آسیا و آفریقا شایع می‌باشد.
اتیولوژی
کلی:
- علت: جهش ژنی💬
- بتاتالاسمی اغلب در اثر جهش نقطه‌ای در سکانس‌های پروموتور یا محل‌های برش (SLICING) ایجاد می‌گردد.
- محل بتاگلوبین برروی بازوی کوتاه کروموزوم 11 می‌باشد.
- آلفاتالاسمی معمولا بدلیل حذف دریک یا چندین آلل از چهارآلل ایجاد می‌شود.
- ژن آلفاگلوبین برروی کروموزوم 16 واقع شده است.
- الگوی توارث: اتوزوم مغلوب
- بتاتالاسمی اغلب در اثر جهش نقطه‌ای در سکانس‌های پروموتور یا محل‌های برش (SLICING) ایجاد می‌گردد.
بتاتالاسمی:
در یک سلول نرمال، زنجیره‌های بتاگلوبین با استفاده از دو آلل کد می‌شوند.💬
- بتاتالاسمی مینور (تالاسمی Trait): یک آلل مختل
- بتاتالاسمی ماژور(آنمی Cooley): دوآلل مختل
- بتای سیکل سل: ترکیبی از یک آلل مختل از بتاگلوبین و آلل مختل HbS (هموگلوبین داسی شکل)
- بیماری هموگلوبین E: وضعیتی هموزیگوس با نوع HbE مشخص می‌شود. بیماران ممکن است دارای علائم خفیف شبیه بتا تالاسمی مینور (به عنوان مثال آنمی خفیف) بروز نمایند.
- هموگلوبین بتا-E: ترکیبی از یک آلل با یک نوع هموگلوبین E یا همان HbE و یک آلل β-گلوبین معیوب. یک طیف بالینی بسیار متغیر ایجاد می‌کند و در موارد شدید بیماران دارای ویژگی‌های بتا تالاسمی ماژور هستند.💬
آلفاتالاسمی:
دریک سلول نرمال، زنجیره‌های آلفاگلوبین، با چهار آلل کد می‌شوند💬. شدت بیماری به تعداد آلل حذف شده بستگی دارد.
- حامل ساکت: حذف یک آلل
- آلفاتالاسمی Trait( فرم مینور)
- دوآلل مختل (-α/-α یا –/αα)
- حذف از نوعِ سیس در آسیایی‌ها و ترانس در آفریقایی‌ها شایعتر می‌باشد.
- کودکان والدین با حذف سیس بیشتر در معرض هموگلوبین بارت قرار دارند.
- بیماری هموگلوبینH (فرم اینترمدیا): وجود سه آلل مختل💬
- هموگلوبین بارت (فرم ماژور): درصورت حذف چهار آلل آلفا (چهار زنجیره گاما دارد)