جدول محتوا

نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو

خلاصه

 نئوپلاسم‌های مغزاستخوان گروهی از اختلالات هستند که با تکثیر بدخیمِ رده سلولی میلوئیدی مغز استخوان شناخته می‌شوند. شایعترین نئوپلاسم‌های مغز استخوان عبارتند از پلی‌سیتمی ورا، میلوفیبروز اولیه، لوسمی میلویئیدی مزمن (CML) و ترومبوسیتوز اولیه. جهش ژن ژانوس کیناز (JAK2) در تقریباً تمامی بیماران پلی سیتمی ورا و 50 % بیماران مبتلا به ترومبوسیتوز اولیه و میلوفیبروز دیده می‌شود. برخلاف دیگر ساب تایپ‌ها، لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) با ترانس لوکاسیون در کروموزوم‌های 9 و 22 (جهش BCR-ABL) شناخته می‌شود. هر کدام از این بیماری‌ها ویژگی‌های منحصر بفرد خود را دارند؛ تعداد گرانولوسیت‌ها در CML به شدت افزایش می یابد، تعداد پلاکت‌ها در ترومبوسیتوز اولیه افزایش شدیدی دارد و افزایش تکثیر سلولی در هر سه رده‌ی سلولی در پلی سیتمی ورا دیده می‌شود. میلوفیبروز اولیه نیز در ابتدا یک فاز هایپرسلولار با افزایش تکثیر سلولی دارد و در نهایت به سمت پان‌سیتوپنی پیش می‌رود. تمامی این بیماری‌های باعث افزایش اوریک اسید می‌شوند و در نتیجه‌ی آن می‌توان ایجاد نقرس را مشاهده کرد. آن‌ها همچنین با افزایش ریسک لوسمی میلوئیدی حاد (AML) همراه هستند. درمان، شامل دادن هیدروکسی‌اوره برای کاهش شمار سلولی، شیمی‌درمانی برای جلوگیری از تکثیر سلولی و پیوند مغز استخوان آلوژنیک در بیماران جوانتر می‌باشد.

نگاه کلی

  •  براساس طبقه بندی WHO اختلالات زیر جزو گروه نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شناخته می‌شوند:  

     بجز لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) سایر اختلالات بالا همگی درجاتی مختلفی از جهش jak2 (تیروزین کیناز) را دارند، که می‌تواند به عنوان مارکر تشخیصی استفاده شود. جهش، سبب تغییر آمنیواسید والین به فنیل آلانین شده و عملکرد تیروزین کینازی jak2 را مختل می‌کند.

نگاه کلی به نئوپلاسم‌های خونی

نئوپلاسم‌های خونی را می‌توان بر اساس گستره‌ای از سیستم‌های همپوشاننده دسته‌بندی کرد که مهمترین آن‌ها عبارتند از:

  1. منشاء سلول

– لنفاتیک (لنفوم و لوسمی‌های لنفوبلاستیک)

– میلوئید (لوسمی‌های میلوئید، اختلالات میلوپرولیفراتیو و سندرم‌های میلودیسپلاستیک)

  1. پیشروی بیماری

– حاد (لوسمی‌های حاد می‌توانند نئوپلاسم‌های لنفاتیک یا میلوئید باشند)

– مزمن (مثلاً لوسمی میلوئید مزمن)

© AMBOSS

میلوفیبروز اولیه

  • تعریف: در این بیماری میلوپپرولیفراتیو بدلیل فیبروز مغزاستخوان، خونسازی خارج از مغز استخوان (در طحال و کبد) اتفاق می‌افتد و اسپلنومگالی و هپاتومگالی از یافته‌های شایع بیماری می‌باشند.
  • اپیدمیولوژی: پیک سنی بیماران بین 60-70 سالگی می‌باشد.
  • اتیولوژی: ناشناخته
  • ژنتیک: در 50 % بیماران جهش jak2 یافت می‌شود.

علائم بالینی:

  • ضعف، خستگی، کاهش وزن
  • اسپلنومگالی (درد LUQ)
  • فاز هایپرپرولیفراتیو (فاز اولیه بیماری): ترومبوسیتوز ← وقایع ترومبوآمبولیک و لکوسیتوز
  • فاز پان سیتوپنیک (مراحل پیشرفته بیماری):
    • اریتروسیتوپنی ← آنمی
    • ترومبوسیتوپنی ← خونریزی پتشیال
    • لکوسیتوپنی ← مستعد شدن به عفونت‌ها

 تشخیص:

  • یافته‌های آزمایشگاهی : افزایش آلکالین فسفاتاز لکوسیتی ، افزایش لاکتات دهیدروزناز (LDH)، افزایش اوریک اسید
  • اسمیرخون محیطی: داکروسیت‌ها (سلول‌های قطره اشکی)
  • آسپیراسیون مغزاستخوان

درمان:

  • درمان قطعی: پیوند سلول‌های بنیادی آلوژنیک (برای بیماران جوانتر)
  • حمایتی:
    • فاز هایپرپرولیفراتیو:
      • پیشگیری از ترومبوآمبولی: آسپرین 100mg روزانه یک عدد
      • کنترل شمارش سلولی: هیدروکسی اوره، اینترفرون آلفا، کلادریبین
    • فاز پان‌سیتوپنی:
      • مهارکننده jak2 : روکسولیتینیب
      • ترانسفوزیون‌های دوره‌ای
      • دوز پایین تالیدوماید و گلوکوکورتیکوئیدها

نکته مهم: در میلوفیبروز اریتروسیت‌ها قطره اشکی دیده می‌شوند؛ زیرا این سلول‌ها از مغزاستخوانی فیبروزشده به زور بیرون می‌آیند (هماتوپوئز خارج‌مدولاری)!

لطفاً برای دسترسی کامل به تمام محتویات، اشتراک ویژه تهیه کنید.

error: محتوا محافظت‌شده می‌باشد