نئوپلاسمهای مغزاستخوان گروهی از اختلالات هستند که با تکثیر بدخیمِ رده سلولی میلوئیدی مغز استخوان شناخته میشوند. شایعترین نئوپلاسمهای مغز استخوان عبارتند از پلیسیتمی ورا، میلوفیبروز اولیه، لوسمی میلویئیدی مزمن (CML) و ترومبوسیتوز اولیه. جهش ژن ژانوس کیناز (JAK2) در تقریباً تمامی بیماران پلی سیتمی ورا و 50 % بیماران مبتلا به ترومبوسیتوز اولیه و میلوفیبروز دیده میشود. برخلاف دیگر ساب تایپها، لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) با ترانس لوکاسیون در کروموزومهای 9 و 22 (جهش BCR-ABL) شناخته میشود. هر کدام از این بیماریها ویژگیهای منحصر بفرد خود را دارند؛ تعداد گرانولوسیتها در CML به شدت افزایش می یابد، تعداد پلاکتها در ترومبوسیتوز اولیه افزایش شدیدی دارد و افزایش تکثیر سلولی در هر سه ردهی سلولی در پلی سیتمی ورا دیده میشود. میلوفیبروز اولیه نیز در ابتدا یک فاز هایپرسلولار با افزایش تکثیر سلولی دارد و در نهایت به سمت پانسیتوپنی پیش میرود. تمامی این بیماریهای باعث افزایش اوریک اسید میشوند و در نتیجهی آن میتوان ایجاد نقرس را مشاهده کرد. آنها همچنین با افزایش ریسک لوسمی میلوئیدی حاد (AML) همراه هستند. درمان، شامل دادن هیدروکسیاوره برای کاهش شمار سلولی، شیمیدرمانی برای جلوگیری از تکثیر سلولی و پیوند مغز استخوان آلوژنیک در بیماران جوانتر میباشد.
براساس طبقه بندی WHO اختلالات زیر جزو گروه نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو شناخته میشوند:
بجز لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) سایر اختلالات بالا همگی درجاتی مختلفی از جهش jak2 (تیروزین کیناز) را دارند، که میتواند به عنوان مارکر تشخیصی استفاده شود. جهش، سبب تغییر آمنیواسید والین به فنیل آلانین شده و عملکرد تیروزین کینازی jak2 را مختل میکند.
نئوپلاسمهای خونی را میتوان بر اساس گسترهای از سیستمهای همپوشاننده دستهبندی کرد که مهمترین آنها عبارتند از:
– لنفاتیک (لنفوم و لوسمیهای لنفوبلاستیک)
– میلوئید (لوسمیهای میلوئید، اختلالات میلوپرولیفراتیو و سندرمهای میلودیسپلاستیک)
– حاد (لوسمیهای حاد میتوانند نئوپلاسمهای لنفاتیک یا میلوئید باشند)
– مزمن (مثلاً لوسمی میلوئید مزمن)
© AMBOSS
علائم بالینی:
تشخیص:
درمان:
نکته مهم: در میلوفیبروز اریتروسیتها قطره اشکی دیده میشوند؛ زیرا این سلولها از مغزاستخوانی فیبروزشده به زور بیرون میآیند (هماتوپوئز خارجمدولاری)!