جدول محتوا
کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک
خلاصه
کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک (HCM) یک بیماری ژنتیکی است و با هایپرتروفی بطن چپی که به علت بیماری‌های قلبی دیگر یا بیماری‌های سیستمیک به وجود نیامده است، شناخته می‌شود. بیماران ممکن است بدون علامت باشند یا علائمی مثل درد سینه‌ای، تنگی‌نفس، سرگیجه یا سنکوپ (بیهوشی) را تجربه کنند. مرگ ناگهانی قلبی (SCD) نیز ممکن‌است رخ دهد. تشخیص با اخذ یک ECG یا اکوکاردیوگرافی در حالت استراحت قابل انجام است. مدیریت یا درمان در تمام بیماران عبارت‌است از تغییر سبک زندگی و در صورت امکان جاگذاری AICD، و در بیماران علامت‌دار نیز درمان دارویی یا عمل جراحی مربوطه، اندیکاسیون دارد. هدف درمان، کاهش آهنگ ضربان قلب برای اجازه دادن به پرشدن بیشتر بطن چپ و کاهش انسداد جریان خروجی این بطن می‌باشد.
تعریف
- HCM غیرانسدادی: کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک بدون انسداد جریان خروجی از بطن چپ (LVOT)
- کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک انسدادی (HOCM): HCM همراه با انسداد دینامیک جریان خروجی از بطن چپ (LVOTO). (جزئیات بیشتر در بخش پاتوفیزیولوژی توشیح داده شده است)
اپیدمیولوژی
- از نظر شیوع، دومین نوع کاردیومیوپاتی شایع
- دو نوع قابل افتراق دارد:
- نوع انسدادی/ کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک انسدادی (HOCM): ∼ 70% موارد
- نوع غیرانسدادی: ∼ 30% موارد
- علاوه بر میوکاردیت، HCM یکی از علل شایع مرگ ناگهانی قلبی در بیماران جوان، مخصوصاً ورزشکاران است.
اتیولوژی
- HCM یک بیماری ژنتیکی است که معمولاً با هایپرتروفی غیرقابل توجیه بطن چپ شناخته می‌شود.💬
- شایعترین بیماری ارثی قلب
- توارث اتوزومی غالب با نفوذ متنوع
- اکثر مواقع به دلیل جهش در ژن‌های پروتئین سارکومری (مثلاً زنجیره‌ی سنگین میوزین یا پروتئین C متصل‌شونده به میوزین) به وجود می‌آید ← اختلال ساختاری در ساختمان میوسیت‌ها که با عدم هماهنگی آرایش میوفیبری و فیبروز شناخته می‌شود
- به ندرت به دلیل جهش در پروتئین‌های سارکومری قلبی (مثل تروپونین و تروپومیوزین)
- شرایط‌های دیگری که منجر به هایپرتروفی بطن چپ می‌شوند، عبارتند از:
- هایپرتنشن مزمن (شایعترین علت HCM)
- استنوز یا تنگی دریچه‌ی آئورت
- آتاکسی فردریش، بیماری Fabry، سندرم Noonan
- آمیلوئیدوز
چهار برش عرضی از قلب
هایپرتروفی هم‌مرکز میوکارد بطن چپ که منجر به کاهش حجم داخلی بطن شده‌است، دیده می‌شود.
Source: “Hypertrophic cardiomyopathy, concentric” by Zorkun, WikiDoc, licensed under CC BY 3.0.
قلب (برش عرضی)
میوکارد بطن چپ هایپرتروفیک به نظر می‌رسد، که با اتساع اتاقکی همراه نمی‌باشد.
Source: “Figure 5” by Marcela Anhesini Bfmnenetti, Rafael Amorim Belo Nunes, and Luiz Alberto Benvenuti, Arquivos Brasileiros de Cardiologia, licensed under CC BY 4.0.