اختلالات توبولار کلیوی

اختلالات توبولار کلیوی عبارت است از گروه مختلفی از بیماری‌­ها که باعث اختلال عملکرد انتقال دهنده­‌ها و کانال‌­های سیستم توبولار کلیوی می­‌شوند. این اختلال عملکرد ممکن است باعث از دست دادن مایعات، اختلال الکترولیت یا اختلال هومئوستازیِ اسید باز شود. اختلالات توبولی می‌توانند اولیه (ژنتیکی) یا ثانویه (مثلاً اثر جانبی داروها یا بیماریِ کلیوی) باشند. در اسیدوز توبولار کلیوی (RTA)، اسیدوز متابولیک با آنیون گپ نرمال (هایپرکلرومیک) در یک فرد با عملکرد کلیه­‌ی نرمال یا تقریباً نرمال، وجود دارد. انواع RTA شاملِ ترشح اسیدِ لوله‌­ای دیستال (نوع 1)، از دست دادن بیکربنات لوله‌­ای پروگزیمال (نوع 2)، به صورت بسیار نادر کمبود کربنیک انهیدراز (نوع 3) و مقاومت/ کمبود آلدوسترون (نوع 4) می­‌باشد. نوع 2 خود می­‌تواند به 2 زیرگروه تقسیم شود: از دست دادن بی­کربناتِ فقط پروگزیمال، از دست دادن بی­کربنات کلی (از کل لوله) یا همان سندرم فانکونی. ریکتزِ هایپوفسفاتمیک وابسته به X، شایع­ترین شکلِ ریکتز هایپوفسفاتمیکِ ارثی که به علت از دست دادن فسفات به  وجود می‌­آید و خود را با هایپوفسفاتمی و علائمِ ریکتز نشان می‌­دهد. سندرم بارتر، سندرم لیدل، سندرم فزونیِ مینرالوکورتیکوئیدِ آشکار و سندرم جیتلمن اختلالاتِ لوله­‌ای ارثی هستند که با هایپوکالمی و آلکالوز متابولیک مشخص می‌شوند. چون اختلالت عملکرد کلیوی از چندین راه مختلف خود را نشان می‌­دهد، تشخیص آن‌­ها چالش برانگیز خواهد بود، که بر اساس ترکیبی از خصوصیات بالینی (راشیتیسم، اختلال رشد، علائم اختلالت الکترولیت)، آنالیز آزمایشگاهی خون و ادرار، و نتایج به دست آمده از اقدامات صورت گرفته برای تشخیصِ بیماریِ زمینه‌ای می‌­باشد. تشخیص بیماری­‌های ارثی معمولاً بر اساس آزمایش ژنتیک تأیید می­‌شود. درمانِ RTA نوع 1 و نوع 2 درمانِ قلیایی کردن ادرار می‌­باشد؛ درحالی‌که درمان RTA نوع 4 فورزماید درمانی می­‌باشد. ریکتر هایپوفسفاتمیک وابسته به X نیاز به مکمل فسفات و ویتامین D دارد درحالی‌که درمان اصلی برای سندرم بارتر، سندرم لیدل، سندرم فزونیِ مینرالوکورتیکوئیدِ آشکار و سندرم جیتلمن، شامل جایگزینیِ پتاسیم تا آخر عمر به وسیله‌­ی دیورتیک‌های نگه‌دارنده‌ی پتاسیم می­‌باشد.