آنومالی‌های مادرزادی کلیه

آنومالی‌­های سیستم جمع کننده

• سیستم جمع کننده‌­ی دوتایی (duplex): دوتایی شدن کامل یا ناکامل سیستم جمع کننده (سیستم پلوی­کالیسی (لگنچه‌­ای – کالیسی) و حالب)؛ بر اساس میزان اتصال (fusion) تظاهرات بالینی مختلفی دارد.💬
  • شایع­ترین آنومالی مادرزادی مسیر ادراری
  • دوتایی شدن (duplication) کامل: یک جوانه­‌ی اضافیِ حالبی تشکیل می‌­گردد و موجب می­‌شود که دو جوانه­‌ی حالبی جدا، با بلاستمِ متانفریک اثر متقابل داشته باشد. کلیه­‌ی تحت تاثیر این ­بار دو سیستم پلوی­کالیسی و دو حالب مجزا (حالب دوتایی) که از نقاط متفاوتی به داخل مثانه می­‌ریزند را دارد.
  • دوتایی شدن ناکامل: جوانه­‌ی حالبی قبل از اثر متقابل با بلاستمِ متانفریک، به دو بخش تقسیم می­‌شود. کلیه‌ی درگیر دو سیستم جمع کننده­ دارد که در بین پیوستگاه حالبی – لگنچه‌­ای و مثانه، به هم چسبیده‌­اند؛ که موجب ایجاد تنها یک سوراخ در مثانه (برخلاف نوع کامل که دو سوراخ مجزا در مثانه ایجاد می­‌کرد) خواهد شد.
    • حالب دوگانه (bifid): کلیه­‌ی درگیر دو سیستم پلوی­کالیسی و دو حالب مجزا دارد که ادغام شده و با هم توسط یک سوراخ، به داخل مثانه می‌ریزند (حالب Y شکل).
    • لگنچه­‌ی دوتایی: کلیه‌­ی درگیر دو سیستم پلویکالیسی مجزا دارد که با هم ادغام شده و در پیوستگاه حالبی – لگنچه­‌ای به یک حالب می‌ریزند.
  • با رفلاکس مثانه‌ای-حالبی (VUR)، تنگی حالبی، هیدرونفروز و عفونت مسیر ادراری (UTI) مرتبط است.
  • رفلاکس حالبی – حالبی هم به علت وجود حالب Y شکل ممکن است رخ دهد.
• حالب نابجا (ectopic): محل باز شدن سوراخ حالب در محلی caudalتر (دمی‌­تر) نسبت به محلِ باز شدن طبیعی حالب به مثانه قرار دارد.
  • هیدرونفروز قبل از تولد (prenatal)💬
  • عفونت مسیر ادراری (UTI) بعد از تولد
  • در افراد مؤنث، حالب ممکن است که اسفنگتر (دریچه) خارجی مثانه را دور بزند و مستقیماً به داخل واژن باز شود؛ که باعث رخ دادن بی‌اختیاری ادراری خواهد شد.
• یورِتِروسل: اتساع غیرطبیعیِ قسمت انتهاییِ حالب که به داخل مثانه برآمده یا به سمت گردن مثانه و پیش‌آبراه گسترش می­­‌یابد. اغلب در سیستوسوکوپی به شکل یک بالن دیده می‌­شود.
  • هیدرونفروز قبل از تولد
  • عفونت مسیر ادراری (UTI) بعد از تولد
• انسداد پیوستگاه حالبی – لگنچه‌­ای: این قسمت را در مقاله‌ی انسداد مسیر ادراری مشاهده کنید!

مالفورماسیون پارانشیم کلیه

دیس­‌ژنزی (تشکیل ناقص) کلیه

• آژنزی (عدم تشکیل) کلیه: عدم وجود کلیه و حالب
  • ♂ > ♀
  • پاتوفیزیولوژی: جوانه‌­ی حالبی تکامل نمی‌­یابد ← نبود کامل سیگنال‌­های تحریکی برای تمایز یافتن بلاستمِ متانفریک ← کلیه تکامل نخواهد یافت.💬
  • آژنزی یک‌طرفه‌­ی کلیه: با توجه به وضعیت کلیه­‌ی سالم، معمولاً فرد بدون علامت است (قسمت کلیه­‌ی منفرد مادرزادی در پایین را ببینید!)
  • آژنزی دوطرفه­‌ی کلیه: موجب ایجادِ توالیِ پاتر خواهد شد.
• هایپوپلازی کلیه: تکامل ناکامل کلیه که با تعداد نفرون­­‌های کاهش یافته مشخص می‌­گردد.
• دیس­پلازی کلیه: تکامل غیرطبیعی کلیه که موجب ایجاد یک کلیه­‌ی بدون عملکرد با تظاهرات غیرطبیعی خواهد شد (مثلاً کیست­‌ها، افزایش میزان بافت همبند)
  • پاتوفیزیولوژی: جوانه­‌ی حالبی به طور صحیح متمایز شدن بلاستمِ متانفریک را تحریک نمی‌­کند ← نفرون­‌های به هم خورده، تعداد کاهش یافته­‌ی نفرون­‌ها و سلول­‌های غیر طبیعی
  • دیس­پلازی یک‌طرفه معمولاً بدون علامت است (قسمت کلیه منفرد مادرزادی در پایین را ببینید!)
  • دیس­پلازیِ دوطرفه­، در صورتی که در رحم رخ دهد، موجب ایجاد توالی پاتر خواهد شد.
  • مثال‌­ها: بیماری کلیه­ پلی‌­کیستیک (ADPKD)، کلیه دیسپلاستیک مولتی‌کیستیک، دیسپلازی کیستیک انسدادی، کلیه دارای مدولای اسفنجی
  • با آنومالیِ سیستم جمع­‌کننده مرتبط است که موجب مستعد شدن برای ایجاد عفونت مسیر ادراری خواهد شد.
• آپلازی کلیوی: کلیه‌­ای تنها با پارانشیم ابتدایی بدون هیچ عملکردی

کلیه منفرد مادرزادی

• تعریف: وجود یک کلیه‌­ی عملکردی به علت آنومالی یا نبودِ کلیه­‌ی طرف مقابل
  • کلیه منفرد مادرزادی آناتومیکی: نبود کلیه به علت آژنزی (عدم تشکیل) کلیه‌­ی طرف مقابل
  • کلیه منفرد مادرزادی عملکردی: یک کلیه غیر عملکردی به علت آپلازی، دیس­پلازی یا هایپوپلازی کلیوی
• اغلب بدون علامت است و در طی غربالگریِ سونوگرافیک قبل از تولد تشخیص داده می‌­شود.
• کلیه منفرد معمولاً برای جبران نبود کلیه طرف مقابل، هایپرتروفیک است.
• بروز بیشتر آنومالی (مثلاً رفلاکس مثانه­‌ای – حالبی)
• افزایش خطر رخدادِ فشار خون بالا، نارسایی کلیوی و پیشرفت به سمت بیماری مرحله آخر کلیوی (ESRD).💬

آنومالی مهاجرت کلیه

• کلیه­‌ی نعل اسبی: ادغام شدنِ قطب تحتانیِ کلیه راست و چپ
  • صعود طبیعی کلیه­‌ها به صورت طبیعی انجام نمی­‌گیرد و در محل شریان مزانتریک تحتانی (IMA) گیر می­‌کند.
  • افزایش بروز در بیماران با آنوپلوئیدی کرومزومی (مثلاً تریزومی 13، 18، 21، سندرم ترنر)
  • معمولاً بدون علامت است؛ معمولاً در هنگام تصویربرداری با علتی غیر مرتبط و به صورت تصادفی تشخیص داده می­‌شود.
  • ندرتاً نیاز به درمان خواهد داشت.
  • افزایش خطرِ سنگ‌­های کلیوی، انسداد پیوستگاه حالبی – لگنچه‌­ای (UPJO)، هیدرونفروز، عفونت‌­ها و سرطان کلیه
• اکتوپی و دیس­توپی کلیه: جابه‌جاشدگی کلیه در داخل فضای خلف صفاقی (رتروپریتوئن)
• دیس­توپی متقاطع: جابه‌جاشدگی کلیه­‌ها؛ هر دو کلیه در یک طرف ستون فقرات قرار دارند.
• مالروتاسیون (چرخش ناقص): پیچ خوردگیِ کلیه در مکان خودش