آنومالیهای مادرزادی کلیه و مسیر ادراری (CAKUT) یکی از شایعترین بدشکلیهای (مالفورماسیون) تشخیصداده شده در نوزادان است. پاتوژنز CAKUT چند فاکتوری است؛ عوامل محیطی (مثلاً مواجهی جنین با ACEI در داخل رحم) و عوامل ژنتیکی (ژنهای به خصوص)، هر دو در ایجاد CAKUT شناخته شدهاند. اگرچه بیشتر موارد در ابتدا بدون علامت هستند، حداکثر تا 50% کودکان داراری بیماری مرحله آخر کلیوی (ESRD) یک بیماریِ زمینهای CAKUT نیز دارند. به همین دلیل، شناسایی زودرس این مالفورماسیونها برای جلوگیری از آسیب کلیه ضروری است.
مرور کلی
آنومالیهای سیستم جمع کننده
سیستم جمع کنندهی دوتایی (duplex): دوتایی شدن کامل یا ناکامل سیستم جمع کننده (سیستم پلویکالیسی (لگنچهای – کالیسی) و حالب)؛ بر اساس میزان اتصال (fusion) تظاهرات بالینی مختلفی دارد.💬
شایعترین آنومالی مادرزادی مسیر ادراری
دوتایی شدن (duplication) کامل: یک جوانهی اضافیِ حالبی تشکیل میگردد و موجب میشود که دو جوانهی حالبی جدا، با بلاستمِ متانفریک اثر متقابل داشته باشد. کلیهی تحت تاثیر این بار دو سیستم پلویکالیسی و دو حالب مجزا (حالب دوتایی) که از نقاط متفاوتی به داخل مثانه میریزند را دارد.
دوتایی شدن ناکامل: جوانهی حالبی قبل از اثر متقابل با بلاستمِ متانفریک، به دو بخش تقسیم میشود. کلیهی درگیر دو سیستم جمع کننده دارد که در بین پیوستگاه حالبی – لگنچهای و مثانه، به هم چسبیدهاند؛ که موجب ایجاد تنها یک سوراخ در مثانه (برخلاف نوع کامل که دو سوراخ مجزا در مثانه ایجاد میکرد) خواهد شد.
حالب دوگانه (bifid): کلیهی درگیر دو سیستم پلویکالیسی و دو حالب مجزا دارد که ادغام شده و با هم توسط یک سوراخ، به داخل مثانه میریزند (حالب Y شکل).
لگنچهی دوتایی: کلیهی درگیر دو سیستم پلویکالیسی مجزا دارد که با هم ادغام شده و در پیوستگاه حالبی – لگنچهای به یک حالب میریزند.
در افراد مؤنث، حالب ممکن است که اسفنگتر (دریچه) خارجی مثانه را دور بزند و مستقیماً به داخل واژن باز شود؛ که باعث رخ دادن بیاختیاری ادراری خواهد شد.
یورِتِروسل: اتساع غیرطبیعیِ قسمت انتهاییِ حالب که به داخل مثانه برآمده یا به سمت گردن مثانه و پیشآبراه گسترش مییابد. اغلب در سیستوسوکوپی به شکل یک بالن دیده میشود.
هیدرونفروز قبل از تولد
عفونت مسیر ادراری (UTI) بعد از تولد
انسداد پیوستگاه حالبی – لگنچهای: این قسمت را در مقالهی انسداد مسیر ادراری مشاهده کنید!
مالفورماسیون پارانشیم کلیه
دیسژنزی (تشکیل ناقص) کلیه
آژنزی (عدم تشکیل) کلیه: عدم وجود کلیه و حالب
♂ > ♀
پاتوفیزیولوژی: جوانهی حالبی تکامل نمییابد ← نبود کامل سیگنالهای تحریکی برای تمایز یافتن بلاستمِ متانفریک ← کلیه تکامل نخواهد یافت.💬
آژنزی یکطرفهی کلیه: با توجه به وضعیت کلیهی سالم، معمولاً فرد بدون علامت است (قسمت کلیهی منفرد مادرزادی در پایین را ببینید!)
آژنزی دوطرفهی کلیه: موجب ایجادِ توالیِ پاتر خواهد شد.
هایپوپلازی کلیه: تکامل ناکامل کلیه که با تعداد نفرونهای کاهش یافته مشخص میگردد.
دیسپلازی کلیه: تکامل غیرطبیعی کلیه که موجب ایجاد یک کلیهی بدون عملکرد با تظاهرات غیرطبیعی خواهد شد (مثلاً کیستها، افزایش میزان بافت همبند)
پاتوفیزیولوژی: جوانهی حالبی به طور صحیح متمایز شدن بلاستمِ متانفریک را تحریک نمیکند ← نفرونهای به هم خورده، تعداد کاهش یافتهی نفرونها و سلولهای غیر طبیعی
دیسپلازی یکطرفه معمولاً بدون علامت است (قسمت کلیه منفرد مادرزادی در پایین را ببینید!)
دیسپلازیِ دوطرفه، در صورتی که در رحم رخ دهد، موجب ایجاد توالی پاتر خواهد شد.